Von Walter Willems
28.03.2009

Genetische Ursache für plötzlichen Herztod

Zehn Genvarianten erhöhen das Risiko für Rhythmusstörungen

Das Ereignis tritt so schnell ein, dass jede Hilfe zu spät kommt. Allein in Deutschland sterben jährlich rund 100 000 Menschen am plötzlichen Herztod, darunter mehrere hundert Sportler. Ursache sind gerade bei den jüngeren Opfern ungünstige Erbanlagen. Ein internationales Forscherteam um Arne Pfeufer vom Helmholtz Zentrum München hat nun zehn Genvarianten identifiziert, die maßgeblich zum Sekundenherztod beitragen.

Eine entscheidende Rolle für den Herzrhythmus spielt die Kontraktionsphase, also jene Zeitspanne, in der der Herzmuskel sich zusammenzieht und wieder entspannt. Dauert dieses sogenannte QT-Intervall zu lange, kann das Risiko für den plötzlichen Herztod um das Fünffache steigen. In der im Fachblatt »Nature Genetics« (Online, DOI: 10.1038/ng.362) veröffentlichten Studie analysierten die Helmholtz-Forscher gemeinsam mit US-Wissenschaftlern die EKG-Aufzeichnungen von rund 15 000 Menschen und glichen die Daten mit den jeweiligen Erbanlagen ab. Zehn Genvarianten gingen mit veränderten QT-Intervallen einher. Jede einzelne davon verändert die Zeitspanne zwar nur um wenige Millisekunden, betont der Genetiker Dan Arking von der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore. »Aber zusammengenommen erhöhen alle zehn Genvarianten das QT-Intervall um etwa 20 Millisekunden, und das ist beträchtlich.«

Viele der beteiligten Gene regulieren die Kaliumkanäle in den Herzmuskelzellen, was die Vermutung stützt, dass der Mineralhaushalt des Muskels von zentraler Bedeutung ist. Aber die Untersuchung förderte auch einige neue Zusammenhänge zutage: »Von fast der Hälfte der Gene ahnte überraschenderweise vorher niemand, dass sie überhaupt an der Biologie des Herzens beteiligt sind«, sagt Arking. Eine zweite Untersuchung (»Nature Genetics«, DOI: 10.1038/ ng.361) gelangte zu einem fast identischen Ergebnis.

Weitere Studien sollen nun klären, wie sehr die einzelnen Genvarianten und ihre Kombinationen das Risiko eines Betroffenen für den plötzlichen Herztod erhöhen. Die Erkenntnisse sollen es künftig ermöglichen, das individuelle Risiko eines Menschen frühzeitig zu erkennen – und so dem plötzlichen Herztod besser vorzubeugen.

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